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        基因检测是通过血液、其他体液或者细胞提取DNA进行检测的技术。 

  基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 

  近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 

  检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 

  目前基因检测的方法主要有:荧光定量PCR基因芯片液体生物芯片微流控技术等。

检测采样方法及流程

1、 口腔黏膜采样检测方法

  采用口腔粘膜脱落细胞样本,采集程序如下:

  口腔清洁:用清水漱口一到二次。

  采前准备:从盒内取出1号管(平底),轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。

  刮取细胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位,稍用力(相当于刷牙的力气)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺头部的另一侧(勿须转动刮勺)刮取另一侧的口腔粘膜,刮取十余次。

  收集细胞:将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动,将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面,提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。

  固定细胞:取出2号管,轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中,盖上并拧紧2号管的螺旋盖,上下用力摇10次。

  邮寄样品:将2号管置入自封袋的纸袋中,并将自封袋封紧送交检测。

  注意:

  1、一号管中的溶液为无毒无害的生理盐水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用户也可用清水洗涤后再使用。 

  2、二号管内溶液具有腐蚀性,勿将口腔粘膜刮勺浸到2号管(尖底管)中,如此类事件发生,请用清水反复洗涤口腔粘膜刮勺后方可使用。

2、唾液采样检测方法

      目前出现全新的基因样本采集方法——唾液采样检测法,此方法更加方便快捷,并且实现无创采集,检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。下面以北京鉴联基因唾液采集程序为例体现基因样本采集流程如下: 

  1、口腔清洁:讲解采样流程及注意事项,要求客户用清水漱口,半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。 

  2、采前准备:戴上一次性医用手套(采用医院标准戴法及程序),打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管,拔出塞盖后,将采样管插入到采样漏斗中。

   4、采取唾液:通过采样漏斗将唾液收集到采样管中,直至采样管上标签所示位置。
   注意:要保证实际的唾液量能达到刻度线,上层的泡沫不包括在内,且必须在半小时内完成唾液采样过程。
   5、保存样品:从包装盒内取出杯盖,杯盖内含有固定液,将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后,颠倒10次,使唾液和固定液充分混匀,保持杯盖在上方,将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直,拔出采样漏斗,用塞盖盖紧采样管,上下颠倒混匀10次。
  注意:杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明,如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。
  6、邮寄样品:丢弃采样漏斗与采样杯盖,将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中,并将自封袋封紧送交检测。
 
基因检测有什么用?

A、了解自身是否有家族性疾病的致病基因

  具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压等)家族史的人是最需要做基因体检的对象,通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因,以便及早发现和及早预防,并做好饮食保健与生活习惯的调整,来避免疾病发生的可能。

B、正确选择药物,避免药物浪费和药物不良反应

  由于个体遗传基因上的差异,不同的人对外来物质(如药物)会产生的反映也会有所不同,因此部分病人使用正常剂量的药物时,可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象,或者是在服用相同药物时,有人觉得神效,有人却不但无效还有毒副作用,基因检测是针对个人的基因做检测,根据每一个人的基因情况,制定特定的治疗方案,从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量,进而达到合理用药,避免药物毒副作用,让患者走出用药盲区,用准药,用好药。把握最佳治疗时期。

C、提供健康风险管理最好的依据

  目前的很多不良环境因子,如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等,都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向,进行全面的生活调整或干预,以期降低风险延缓疾病发生,达到基康所倡导的“个性医疗,解码健康”的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果,若检测出某种疾病的风险,那么可以针对性的避开不良的环境,从而让疾病不能表达,做到真正的预防疾病。

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